Seguici su

Salute e benessere

Sindrome di Noonan nei bambini: cosa fare

Cos’è la Sindrome di Noonan nei bambini, come si presenta e le cure da fare.

Sindrome di Noonan nei bambini

La Sindrome di Noonan nei bambini è una malattia genetica, a volte ereditaria, che altera il normale sviluppo di diverse parti anatomiche del corpo. Si riscontrano infatti alcune caratteristiche sono comuni in tutti in tutti i pazienti: i tratti del viso insoliti, la bassa statura e dei difetti cardiaci congeniti sui quali è necessario intervenire. Non esiste una cura contro la Sindrome di Noonan, si possono però tenere sotto controllo e limitare quasi tutti i sintomi e ci sono buone possibilità di poter avere una vita normale.

La Sindrome di Noonan si presenta come un insieme di sintomi e problematiche che vanno affrontate una per volta, l’impatto della malattia può avere esiti molto diverse tra un paziente e l’altro: in alcuni i sintomi sono molto severi, in altri possono passare del tutto inosservati. Dato che questa sindrome ha caratteristiche fisiche ben precise, già nel primo anno di vita è facile capire che qualcosa non va e fare dei test, in primis per avere una diagnosi corretta e poi per iniziare con le cure.

La diagnosi della Sindrome di Noonan non è particolarmente complessa, si tratta di mutazioni a carico di alcuni geni (pare che siano 8) e nella maggior parte dei casi la mutazione è sul PTPN11, ma anche su SOS1, RAF1 e KRAS, gli altri quattro sono in fase di studio. Va fatto un test genetico molecolare perché, purtroppo, il mondo delle malattie rare è pieno di caratteristiche simili, piccole differenze che però sono sostanziali per le cure.

[related layout=”big” permalink=”https://bebeblog.lndo.site/post/223680/permessi-di-malattia-per-il-figlio-malato”][/related]

Cosa fare con la diagnosi di Sindrome di Noonan? Prepararsi a combattere una guerra per i propri diritti. Il bambino ha bisogno di diagnosi e di cure e di essere monitorato, ci sono tanti disturbi che si possono curare chirurgicamente (problemi al cuore ed estetici) e farmacologicamente come nel caso dell’ormone della crescita. Dato che nei primi anni ha difficoltà ad alimentarsi va seguito e aiutato e dovrebbe fare regolarmente fisioterapia e logopedia per avere una vita più normale possibile.

È importante monitorare e controllare regolarmente la vista e l’udito, la funzionalità cardiaca e polmonare, la crescita generale e lo sviluppo motorio e, nel caso di interventi chirurgici, fare uno studio preoperatorio della coagulazione.

Nella maggior parte dei casi i sintomi si attenuano molto con l’età, ma bisogna iniziare ad affrontare i problemi tempestivamente, per offrire ai bambini tutto l’aiuto possibile.

Se in famiglia ci sono casi di Sindrome di Noonan è possibile effettuare una diagnosi genetica preimpianto, purtroppo durante la gravidanza è molto difficile effettuare l’analisi molecolare prenatale perché il tempo a disposizione è poco e non c’è modo di intervenire.

L’associazione di riferimento è la Angeli Noonan

[related layout=”big” permalink=”https://bebeblog.lndo.site/post/223510/bimbo-di-6-anni-torna-scuola-dopo-la-leucemia-la-standing-ovation”][/related]

via | abilitychannel

Leggi anche

Famiglia felice si diverte insieme giocando a Twister Famiglia felice si diverte insieme giocando a Twister
Crescita dei figli1 settimana ago

Scopri l’importanza di un “sì” per il rapporto con i tuoi figli

La decisione su cosa concedere o negare ai più piccoli può influenzare notevolmente la loro crescita e il rapporto che...

Bambina sorridente seduta nel seggiolino auto Bambina sorridente seduta nel seggiolino auto
Famiglia2 settimane ago

Mantenere pulita l’auto quando si trasporta un bambino piccolo

Viaggiare con un bambino piccolo può trasformare la tua auto in una giungla di briciole, giocattoli e macchie di succo....

Bambino sale sullo scuolabus giallo tipico degli USA per la scuola Bambino sale sullo scuolabus giallo tipico degli USA per la scuola
Intrattenimento2 settimane ago

Tra armadietti e football: tutte le curiosità sulla scuola americana

Da Gossip Girl a Riverdale, le serie TV dipingono la vita dei liceali americani come ricca di drammi e avventure,...

Mamma e figlia in ufficio insieme durante la giornata dei bambini in ufficio Mamma e figlia in ufficio insieme durante la giornata dei bambini in ufficio
Famiglia3 settimane ago

La giornata dei bimbi in ufficio: come organizzarla e i suoi benefici

Si tratta dell’evento che permette ai dipendenti di portare i propri figli sul posto di lavoro, trasformandolo per un giorno...

Segnalibri creativi in carta origami a forma di matite colorate Segnalibri creativi in carta origami a forma di matite colorate
Fai da te4 settimane ago

Avvicina i bambini alla lettura con colorati segnalibri fai da te

Il semplice atto di creare segnalibri può trasformarsi in un potente strumento pedagogico e di promozione della lettura. Che si...

Mamma e figlia si prendono cura della pelle insieme Mamma e figlia si prendono cura della pelle insieme
Salute e benessere1 mese ago

Skincare viso semplice e veloce per mamme super impegnate

Nel ritmo frenetico della vita di una mamma, dedicare qualche minuto alla propria bellezza non solo contribuisce a migliorare l’aspetto...

Donna frustrata stringe il volante in auto Donna frustrata stringe il volante in auto
Crescita dei figli1 mese ago

La rabbia al volante e il suo impatto sullo sviluppo infantile

Ogni giorno, milioni di persone affrontano il traffico per svariati motivi. Tuttavia, le difficoltà della guida, come ingorghi, conducenti distratti...

Ragazza sorpresa apre una scatola regalo piena di stelline luccicanti Ragazza sorpresa apre una scatola regalo piena di stelline luccicanti
Fai da te1 mese ago

Scopri la Explosion Box: come realizzare un portafoto esplosivo 

L’Explosion Box è la scatola portafoto che cela al suo interno un vero e proprio universo di sorprese, svelate soltanto...

bambino neonato bambino neonato
Bimbi in casa1 mese ago

Baby monitor: perché è così importante?

La nascita di un figlio segna per ogni genitore l’inizio di un’esperienza straordinaria, ma al tempo stesso complessa e ricca...

Bambino vestito da Cupido per San Valentino Bambino vestito da Cupido per San Valentino
Famiglia2 mesi ago

San Valentino: il protettore dei bambini, oltre che degli innamorati

Ogni anno, con l’avvicinarsi del 14 febbraio, gli innamorati si preparano a celebrare San Valentino, ma non tutti sanno che...

Neonati che bevono il latte dal biberon Neonati che bevono il latte dal biberon
Crescita2 mesi ago

I nomi perfetti per i tuoi gemelli e le combinazioni più divertenti

Quando si attende l’arrivo di gemelli, la decisione del nome si fa ancora più complessa e stimolante, alla ricerca di...

Mamma e figlia nel letto con libro Mamma e figlia nel letto con libro
Crescita2 mesi ago

Nomi per bambini ispirati alle fiabe più belle

Dalle pagine colorate e dai racconti che hanno cullato le nostre notti, emergono nomi che non solo richiamano alla mente...