Trisomia 13 o Sindrome di Patau: cos’è e quali sono le cause

La trisomia 13 o sindrome di Patau è una grave malattia genetica prodotta da un “errore” a livello di cromosomi sessuali che si verifica subito dopo il concepimento. Purtroppo si tratta di una patologia che comporta tali deficit e malformazioni per cui è molto difficile che il bambino che ne sia affetto abbia la possibilità di sopravvivere dopo la nascita.

Questa anomalia cromosomica si verifica raramente – ogni 5mila gravidanze che si concludano con la nascita del bambino – ma l’incidenza aumenta se consideriamo le gestazioni che si interrompano con un aborto spontaneo proprio per via dei questo deficit originario.

Individuata per la prima volta nel 1960 dal dottor Klaus Patau che diede il nome alla malattia, la trisomia 13 si verifica nelle primissime fasi della gravidanza, in fase di divisione cellulare. In questi casi, per cause sconosciute, ovocita e spermatozoo “lasciano” entrambi il cromosoma 13 nella stesa cellula, che quindi si ritrova con un “doppione”.

Questa anomalia può verificarsi in modo completo, per cui il cromosoma in più si trova in tutte le cellule del corpo, oppure a mosaico, ovvero a macchia di leopardo. In questo secondo caso il bambino ha più probabilità di nascere e di sopravvivere dopo il parto.

Infine, se esiste anche una variante della trisomia 13, detta di traslocazione Robertsoniana, che si verifica quando il cromosoma in più non rimane all’interno della cellula ma va ad accoppiarsi con altri cromosomi (in genere il 14,15, 20 0 22), provocando malformazioni variabili che in rari casi “fortunati” permettono al bambino di vivere abbastanza a lungo.

Questa malattia genetica ha cause sconosciute, e si può diagnosticare in fase precoce della gravidanza attraverso i controlli ecografici, ma soprattutto grazie a villocentesi (prelievo dei villi coriali), e amniocentesi.

Quali sono i sintomi della sindrome di Patau? Purtroppo il bambino che venga al mondo con la trisomia 13 può manifestare terribili malformazioni tra cui:

• Malformazione cerebrale e ritardo mentale grave
• Malformazioni facciali, schisi del labbro e del palato (labbro leporino)
• Arti con più dita del normale (polidattilia)
• Unico occhio centrale (ciclopia) o occhi attaccati tra di loro in un’unica orbita
• Deficit del sistema nervoso centrale

I bambini con trisomia 13 completa non sono in grado di sopravvivere fuori dal corpo materno e muoiono subito dopo la nascita, mentre quelli affetti da sindrome di Patau a mosaico possono vivere qualche settimana dopo il parto. Anche nei casi più attenuati della malattia, però, è molto difficile che il bambino riesca a raggiungere l’età adulta.

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Foto| via Pinterest