Indagini genetiche prenatali: cosa sono e dove si fanno i test

Tra i tanti esami richiesti in gravidanza, ce ne sono alcuni particolarmente importanti che rientrano nella categoria dello screening diagnostico prenatale. Si tratta di test, alcuni invasivi, come l’amniocentesi e la villocentesi, altri semplici analisi del sangue, che consentono di individuare eventuali deficit genetici e sindromi cromosomiche, la positività a malattie ereditarie e malformazioni congenite del feto.

Queste indagini diagnostiche sono molto importanti perché spesso, quando un bambino è portatore di una patologia grave ereditaria, se si interviene immediatamente dopo la nascita si riescono a limitare molti danni.

In ogni caso, da qualche anno, accanto agli esami tradizionali, molti mutuati dal SSN e gratuiti dopo i 35 anni della futura mamma, ci sono dei test genetici che “mappano” il cariotipo (il codice genetico) del feto. Si tratta di test costosi e non molti centri in Italia sono attrezzati ad eseguirli. Il più innovativo tra questi esami è disponibile in Italia dal gennaio del 2013, e in pratica consiste in un prelievo del sangue materno da cui si ricavano tracce del DNA fetale.

Il che consente di individuare, attraverso analisi di laboratorio molto complesse effettuate su alcune specifiche coppie di cromosomi, le probabilità che il bimbo abbia una malattia genetica. Il prelievo si effettua tra l’11ma e la 16ma settimana di gestazione. Come intuibile, ovviamente si tratta di un esame del tutto privo di rischi, con un’attendibilità del 99%.

Le patologie che questo test del DNA fetale libero sono diverse, tra queste la sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau, le sindrome di Turner (per le femmine) e di Klienefelter (per i maschi). L’esito del test arriva dopo circa 20 giorni, e non è utile per rilevare malattie genetiche che coinvolgano un solo gene.

Questa è la ragione per cui il test genetico va comunque associato ad atri esami tradizionali come la villocentesi. Inoltre, non si può eseguire su gravidanze gemellari e il suo costo è totalmente a carico dei genitori (circa 1200€ nelle cliniche private). Una buona notizia è che alcuni laboratori in Italia hanno aderito ad un progetto del SSN e pertanto consentono di effettuare il test a minor prezzo perché in parte mutuato, e quindi il costo i aggira intorno ai 300€. Questi laboratori si trovano a Torino, Cagliari, Milano, Firenze.