A cosa serve l’amniocentesi e quali patologie del feto rileva?

L’amniocentesi fa parte di questi esami di diagnosi prenatale che servono per individuare eventuali anomalie genetiche e cromosomiche nel feto prima che nasca.

L’amniocentesi è un esame invasivo che probabilmente sarà presto archiviato, dal momento che per scoprire deficit nel bambino saranno prossimamente disponibili test del sangue sempre più precisi e facili da fare.

Nello specifico la “vecchia” amnio a cosa serve? Ecco le patologie del feto che è in grado di scoprire:

• Sindrome di Down
• Spina bifida
• Fibrosi cistica
• Talassemia maior (anemia mediterranea)

In genere l’amniocentesi viene eseguita in casi specifici, ovvero in caso di familiarità di certe malformazioni, età della donna (primipara attempata, ovvero over 35), carenza folica materna, segnali di sofferenza fetale. L’esame si effettua con una iniezione: un ago viene fatto penetrare attraverso l’addome in modo che trapassi la parete uterina e arrivi al sacco amniotico. A questo punto viene aspirata una minima quantità di liquido amniotico (circa 10-20 mml di liquido) che dovrà essere analizzata. La traiettoria dell’ago viene monitorata attraverso uno schermo in modo da evitare il rischio di lesioni.

L’analisi delle cellule fatali presenti nel liquido permette di scoprire le alterazioni cromosomiche e le malformazioni suddette. In genere l’amniocentesi si effettua intorno alla 16ma settimana di gravidanza, ma ne esiste una “versione” più tardiva che si effettua alla 20ma. Lo scopo, in questo caso, è quello di individuare il grado di sviluppo degli organi interni del feto: polmoni, reni e muscolatura.

Un caso di amniocentesi su 100 (statistiche aggiornate) si conclude con un aborto, per questo non tutte le donne, anche a rischio, decidono di sottoporvisi. In realtà si tratta di un esame piuttosto sicuro e quindi consigliato. Dopo l’esame la donna può avvertire un po’ di fastidio sull’addome e piccole contrazioni uterine che comunque tendono a scomparire con un po’ di riposo.