Le malattie metaboliche neonatali, cosa sono e quali test le riconoscono

La malattie metaboliche del neonato sono patologie abbastanza rare (colpiscono circa 1 bambino ogni 500 nuovi nati) di natura genetica, che possono insorgere subito alla nascita oppure nei primi anni di vita del bambino. All’origine ci possono essere difetti nello sviluppo intrauterino ma spesso non si sa per quale ragione alcuni bebè nascono con questo tipo di patologie.

Perché una malattia metabolica si manifesti basta che esista un piccolo deficit – ad esempio la carenza di un certo enzima – nella catena delle diverse reazioni metaboliche che fanno parte del sistema digestivo dell’essere umano, con la conseguenza che l’organismo si “intossica” (ovvero accumula sostanze che invece dovrebbero essere smaltite), oppure si indebolisce.

Tra le principali malattie metaboliche neonatali troviamo:

• Citrullinemia (accumulo di ammoniaca nell’organismo)
• Galattosemia (incapacità di metabolizzare il galattosio del latte)
• La tirosinemia di tipo I (epatorenale), una malattia che causa danni gravi a fegato e reni
• Gozzo congenito
• Fenilchetonuria (PKU), una grave malattia metabolica determinata dall’incapacità di metabolizzare un aminoacido essenziale, la fenilalanina
• Adrenoleucodistrofia (ALD), una malattia che impedisce il corretto metabolismo dei grassi a livello cerebrale con danni irreversibili al cervello. E’ la malattia de “L’olio di Lorenzo”
• Omocistinuria, data dall’accumulo di omocisteina nel sangue
• Mucopolisaccaridosi

E tante altre. Si tratta di patologie di diversa gravità che, però, se non riconosciute e curate tempestivamente, dal momento che hanno un andamento progressivo, possono danneggiare gravemente la salute dei bambini e bloccare il loro sviluppo. Vediamo alcuni dei sintomi principali delle malattie metaboliche congenite:

• Ritardo, blocco della crescita
• Ritardo dello sviluppo psicomotorio
• Disturbi dell’apparato gastrointestinale
• Disturbi neurologici
• Vulnerabilità a infezioni e malattie secondarie
• Ritardo nello sviluppo del linguaggio
• Comparsa di handicap di vario tipo

La diagnosi precoce delle malattie metaboliche genetiche ed ereditarie è cruciale e deve essere effettuata subito, fin dalla nascita, ecco perché esiste un protocollo di screening neonatale che in alcune regioni d’Italia, tra cui la Toscana e L’Emilia Romagna, viene effettuato gratuitamente sui bambini.

Si tratta di un test ematico (il sangue viene prelevato dal tallone del neonato) che permette di individuare il deficit genetico all’origine della patologia e pertanto permette di prevenire i danni e l’insorgenza dei sintomi con un’opportuna terapia preventiva.

Spesso basta la somministrazione suppletiva di un enzima per garantire la salute ai bimbi. Non tutte queste sindromi sono curabili, ma senza dubbio si possono gestire e tenere sotto controllo prima che producano gravi danni. Le malattie metaboliche che si possono individuare grazie ai test di screening effettuato nei punti nascita sono circa 60, raggruppate in base al tipo di difetto, e in particolare:

• Difetti nel metabolismo degli aminoacidi
• Difetti nel metabolismo degli acidi organici
• Difetti del ciclo dell’ urea
• Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi

Questo test di screening ad ampio spettro è a carico delle regioni ma non tutte lo prevedono completo, in automatico e gratuito, pertanto, se ci sono stati dei casi in famiglia o si vuole essere sicuri, si può richiedere direttamente alla propria Asl di avviare il protocollo, anche a pagamento.

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Foto| via Pinterest